Doença em que a pele é frágil?

Epidermólise bolhosa  faz parte de um grupo de doenças raras que causam pele frágil e com bolhas. As bolhas podem aparecer em resposta a ferimentos leves, mesmo por calor, fricção, arranhões ou contato com esparadrapos ou curativos adesivos.

Doença em que a pele é frágil?

Epidermólise bolhosa  faz parte de um grupo de doenças raras que causam pele frágil e com bolhas. As bolhas podem aparecer em resposta a ferimentos leves, mesmo por calor, fricção, arranhões ou contato com esparadrapos ou curativos adesivos. Nsse  grupo de doenças do tecido conjuntivo,   a pele fica frágil e pode se romper facilmente. Bolhas e feridas ocorrem até em contato mais intenso com uma  roupa ou com algum atrito ocasional do dia a dia. 

A maioria dos pacientes desenvolve sintomas é de recém-nascidos.  Casos leves da doença geralmente causam bolhas dolorosas nas mãos, cotovelos, joelhos e pés. No entanto, lesões e bolhas podem aparecer em qualquer lugar do corpo. A epidermólise bolhosa faz parte de um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas por fragilidade e bolhas da pele. 

Os tipos mais comuns são epidermólise bolhosa simples,  juncional e distrófica. Dentro de cada subconjunto, existem diferentes fenótipos clínicos. Agora, entende-se que essas doenças são causadas pela incapacidade de sintetizar proteínas que desempenham um papel importante na manutenção da integridade da pele. A epidermólise bolhosa simples é causada por mutações nas queratinas localizadas na camada basal da epiderme; a  juncional é causada por defeitos na proteína laminina 5 e outras proteínas na junção dérmico-epidérmica, e a  distrófica é causada por um defeito no colágeno VII.

Não há cura para essas condições e o tratamento é de suporte, embora os testes de transplante de medula óssea e transferência de genes estejam em andamento. A epidermólise bolhosa é uma condição genética rara, que torna a pele tão frágil que pode ‘rasgar’ ou formar bolhas ao menor toque. As crianças nascidas com essa doença costumam ser chamadas de “crianças borboleta”, porque sua pele parece tão frágil quanto uma asa de borboleta. 

Lesões, feridas e bolhas na pele acontecem quando ocorre algum leve atrito sobre a  pele. As lesões podem aparecer em qualquer lugar do corpo. Em casos graves, as bolhas também podem se desenvolver dentro do corpo, como na boca, esôfago, estômago, intestinos, vias aéreas superiores, bexiga e órgãos genitais. 

Os sinais e sintomas da epidermólise bolhosa distrófica variam amplamente entre os indivíduos afetados. Em casos leves, as bolhas podem afetar principalmente as mãos, os pés, os joelhos e os cotovelos. Bolhas e erosões cutâneas se formam em resposta a ferimentos leves ou fricção, como esfregar ou coçar. 

A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética da pele caracterizada clinicamente pela formação de bolhas por trauma mecânico. Dentre os quatro tipos principais da doença, são encontrados subtipos adicionais. Existe um espectro de severidade e, dentro de cada tipo, um pode ser afetado leve ou severamente. Casos graves dessa condição envolvem bolhas generalizadas que podem levar à perda de visão, cicatrizes profundas e outros problemas médicos graves. 

Epidermólise Bolhosa é uma doença rara, de origem genética e não transmissível. Sua principal característica é a deficiência de colágeno, o que torna a pele muito sensível. O diagnóstico é obtido na primeira infância e à medida que a criança cresce, os sintomas vão sendo atenuados. Há quatro tipos de Epidermólise bolhosa. A classificação “simples” apresenta lesões superficiais. A “distrófica” apresenta maior complexidade, atingindo a derme, a segunda camada da pele. A Juncional é ainda mais grave, podendo afetar órgãos internos, como esôfago, dificuldades nutricionais e problemas gastrointestinais. A Síndrome de Kindler é o tipo mais raro e mais complexo da doença, que pode apresentar todos os sintomas das demais descrições. Não há uma medicação específica para a cura, mas há cuidados específicos para vencer a fase crônica. 

Algumas pessoas com EB correm maior risco de desenvolver um tipo de câncer de pele chamado carcinoma de células escamosas. Epidermólise bolhosa (EB) é o nome de um grupo de doenças cutâneas hereditárias raras que fazem com que a pele se torne muito frágil. Um quinto tipo da doença, epidermólise bolhosa adquirida, é uma doença autoimune rara que faz com que o sistema imunológico do corpo ataque um certo tipo de colágeno na pele da pessoa. Às vezes, pessoas com doença inflamatória intestinal autoimune também desenvolvem epidermólise bolhosa adquirida.

Os bebês afetados pela epidermólise bolhosa  apresentam os primeiros ferimentos da pele já na hora do parto. Quando o diagnóstico genético é obtido antes do nascimento, é importante que o médico e a equipe responsáveis pelo parto sejam informados. A notificação do diagnóstico deste bebê também deverá ocorrer às autoridades sanitárias. Esses dados serão incluídos no Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), para que o SUS tenha  condições de mapear esse e demais casos. 

Epidermólise Bolhosa é uma doença rara, de origem genética e não transmissível. Sua principal característica é a deficiência de colágeno, o que torna a pele muito sensível. O diagnóstico é obtido na primeira infância e à medida que a criança cresce, os sintomas vão sendo atenuados.  

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