As doenças de pele são genéticas?

Assim como todas as outras especialidades médicas, a dermatologia também lida com fatores genéticos por trás de muitas doenças. Com a popularização dos testes específicos, hoje já é possível refinar diagnósticos complexos e agilizar o tratamento, mesmo para doenças consideradas sem cura.

As doenças de pele são genéticas?

Assim como todas as outras especialidades médicas, a dermatologia também lida com fatores genéticos por trás de muitas doenças. Com a popularização dos testes específicos, hoje já é possível refinar diagnósticos complexos e agilizar o tratamento, mesmo para doenças consideradas sem cura. Dra. Larissa Viana, que dirige a  Clínica Larissa Viana, explica que na maioria dos casos, com diagnósticos precisos, é possível prescrever tratamentos que amenizem os sintomas e desconforto do paciente, com segurança e ganhos na qualidade de vida. 

Na última década, a evolução nos estudos genéticos e a escala de exames que mapeiam características hereditárias têm trazido poderosos recursos diagnósticos e de tratamento, especialmente no âmbito da dermatologia. A origem, ou agente causador de doenças complexas da pele, conta com uma combinação de fatores, genéticos e ambientais. As novas abordagens no diagnóstico e tratamento dessas doenças foram desenvolvidas para definir a base genética  mais complexa, de doenças como psoríase, vitiligo, dermatite atópica, alopecia areata e alopecia androgenética. 

Queratose folicular, também conhecida como doença de Darier, é uma doença de pele genética rara. Manifesta-se em crianças e adolescentes e forma pequenas lesões avermelhadas e ásperas na pele. Apesar do aspecto não ser agradável, a doença não é infecciosa e nem considerada grave. Os sintomas desaparecem naturalmente, mas há aplicações e tratamentos estéticos para amenizar os sintomas. O dermatologista deve fazer a prescrição dos tratamentos após o diagnóstico preciso.  

Síndrome de Muir-Torre é uma condição hereditária caracterizada por tumores sebáceos da pele e potencial para desenvolver câncer de cólon. Suas primeiras manifestações aparecem na forma de lesões endurecidas e escamosas, são progressivas e podem se espalhar pelo corpo. Geralmente o alerta a uma investigação mais específica ocorre com o aparecimento de múltiplos tumores nas glândulas sebáceas. À primeira vista, pode parecer um simples nódulo de gordura, mas o dermatologista, diante da suspeita, indicará exames mais complexos, bem como uma investigação genética. 

Neoplasma é o nome científico para um tumor benigno que se resume em um acúmulo de gordura em determinada parte do corpo. O nome popular é ‘lipoma’. Dra. Larissa Viana, que dirige a  Clínica Larissa Viana, explica que a única questão ligada ao lipoma é estética. Estudos indicam a possibilidade de ser desencadeado por fatores genéticos e não há, necessariamente, um tratamento para ele. “As estatísticas médicas indicam que uma em 1000 pessoas terá, ao menos, um lipoma durante a vida, mas é comum que vários desses tumores se manifestem nesta pessoa”, explica a médica. Caso haja desconforto, é possível retirá-lo com uma cirurgia simples, sem necessidade de internação. “Neste caso, recomendamos uma biópsia do material extraído para maior segurança do paciente”.

No entanto, no caso do vitiligo, uma doença autoimune que afeta os melanócitos que resulta em despigmentação da pele, cabelo e membranas mucosas, o maior estudo de gêmeos relatou apenas 23% de concordância entre gêmeos monozigóticos, sugerindo fortemente a presença de componentes epigenéticos e ambientais à doença (Alkhateeb et al. A pele pode desenvolver infecções bacterianas, virais ou fúngicas (infecções secundárias) que pioram (exacerbam) a condição. Os desmossomos não conseguem manter os queratinócitos unidos na doença de Grover, como fazem na doença de Darier. Vários estudos foram realizados em várias regiões geográficas em gêmeos que possuem doenças de pele que mostram claramente um componente genético, mas não são herdados de maneira mendeliana.

Rosácea é uma doença de pele cuja base genética é um dos fatores para justificar sua origem. Ela se manifesta com manchas avermelhadas, em geral, no rosto e nariz, afeta mais mulheres do que homens e suas causas também não são identificadas. Fatores ambientais, como estresse,  exposição a temperaturas extremas, muito quentes ou muito frias, álcool, uso de corticoides podem provocar a irrigação maior de sangue nos vasos da face, promovendo manchas avermelhadas e em alguns casos, espessamento da pele, na área afetada. Apesar de não ter cura, há meios de reduzir os sintomas, por meio de tratamento dermatológico específico. 

De olho na pele dos bebês, mascas de nascença, na grande maioria das vezes, são inofensivas e não oferecem qualquer risco à saúde da criança. Porém, merecem ser analisadas pelo pediatra e por um dermatologista especializado, pois elas podem ser tratadas, ora para fins estéticos, ora como prevenção. Essas manchas podem, sim, apresentar características genéticas, mas é raro. 

Nevo melanocítico congênito é o nome de uma rara desordem genética. A característica é identificada logo após o nascimento e sua característica principal é a presença de pintas escuras que, à medida que o bebê cresce, crescem alguns pelos em cima da mancha escura. Apesar da aparência, não há riscos de malignidade. Os tratamentos para diminuir a área ocupada pela mancha, ou eliminá-la vão desde procedimentos estéticos até cirurgias de implante de tecido sobre a área afetada, após a retirada da mancha. Cada caso merece uma avaliação específica. 

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