A doença de pele é rara?

Existem várias condições que podem afetar a pele. Alguns deles são comuns, enquanto outros são raros.

A doença de pele é rara?

Existem várias condições que podem afetar a pele. Alguns deles são comuns, enquanto outros são raros. Muitas pessoas podem ter experimentado eczema ou urticária, por exemplo. No entanto, algumas doenças de pele afetam muito menos pessoas.

As doenças da pele são comuns entre pessoas de todas as idades. Algumas doenças de pele, como queratose pilar ou psoríase, afetam milhões de americanos a cada ano. Normalmente, os distúrbios da pele são fáceis de tratar ou são tão leves que não requerem nenhum tratamento. Existem, no entanto, algumas doenças de pele que são tão raras e graves que requerem tratamento médico especializado.

As 10 doenças de pele a seguir são tão raras que você pode nunca ter ouvido falar delas. Argyria é uma doença de pele rara que faz com que a pele mude de cor para um tom azul ou acinzentado. A causa pode ser atribuída à superexposição à prata. Se uma pessoa ingere uma grande dose de prata ou é exposta a pequenas quantidades de prata por um período prolongado, as partículas de prata podem se depositar na pele e manchar a pele e as membranas mucosas cinza-azuladas ou cinza-ardósia.

A doença não é fatal, mas a descoloração da pele pode representar desafios no dia-a-dia. A pigmentação é permanente e quase intratável. A prevalência de argyria é desconhecida. O principal sintoma da argíria é a pele cinza-azulada, metálica ou cinza-ardósia.

Não há cura para a Argyria, mas algumas opções de tratamento estão disponíveis para aqueles com o transtorno. Para ajudar a diminuir a pigmentação da pele, usar um tratamento com hidroquinona a 5% pode ajudar a reduzir a quantidade de prata na pele, tornando-a menos azul ou cinza. A terapia com laser também tem sido explorada como uma opção viável para o tratamento da doença. A doença de Morgellons é uma doença cutânea incomum que se apresenta como feridas na pele com pequenas fibras ou material semelhante a um fio saindo da pele intacta.

A condição da pele faz com que a pessoa sinta que há insetos rastejando por cima ou por baixo da pele perto da área infectada. Morgellons é frequentemente confundido com um transtorno psiquiátrico. A prevalência da doença de Morgellons é de 3,65 casos por 100.000 pessoas. Esses dados foram coletados pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC) durante um estudo com 3,2 milhões de participantes e não dados retirados da população em geral em relação às incidências de Morgellons.

Os principais sintomas de Morgellons são uma erupção cutânea com feridas que têm fibras semelhantes a fios de várias cores saindo da pele e uma sensação de mordida e rastejamento. Normalmente, existem dois cursos diferentes de tratamento, dependendo do que o médico acha que causou o distúrbio de pele. Para aqueles que suspeitam de uma infecção, como uma infecção bacteriana causada por uma picada de carrapato, o tratamento normalmente será feito com uma rodada de antibióticos. Morgellons também podem ser tratados com medicamentos antipsicóticos.

A protoporfiria eritropoiética (EPP) é uma doença de pele causada por mutações genéticas que causam uma deficiência da enzima protoporfirina IX. Isso resulta em um acúmulo de proteínas de protoporfirina, tornando a pele altamente vulnerável à exposição à luz solar. Pensa-se que ocorre em apenas uma em 75.000 para uma em 200.000 pessoas na Europa. O risco de desenvolver EPP é de aproximadamente um em cada 10 para a prole de um dos pais afetados.

O maior fator de risco são as mutações genéticas de genes específicos, como o gene da ferroquelatase ou o gene do ácido delta-aminolaevulínico sintase-2. Descobriu-se que crianças e bebês desenvolvem sintomas no início da vida quando expostos à luz solar. A ictiose arlequim é transmitida através de genes autossômicos recessivos, então o maior fator de risco é nascer de ambos os pais que têm o gene afetado. A probabilidade de ter um distúrbio de pele raro é de 25% se ambos os pais transmitirem o gene.

A pessoa, no entanto, se tornará uma transportadora e ainda poderá ser passada para futuras crianças. Ictiose vulgar, também conhecida como doença da escama de peixe, é uma doença genética da pele que faz com que a pele seja incapaz de eliminar as células mortas da pele adequadamente. Embora a maioria dos casos seja leve e apresente acúmulo de células cutâneas secas e mortas em uma área específica do corpo, alguns casos mais graves podem cobrir espaços maiores. Geralmente ocorre em uma em cada 250 pessoas e é responsável por cerca de 95% de todos os casos de ictiose.

Também há um risco aumentado de asma, rinite e alergia alimentar. O pênfigo é uma doença de pele auto-imune que causa bolhas e feridas na pele, na boca ou garganta ou nos órgãos genitais. O tipo de pênfigo depende de onde as bolhas se formam, e algumas são fatais se não tratadas. Os adultos mais velhos tendem a ter essa condição, mas pode afetar pessoas de qualquer idade.

A pesquisa descobriu que a prevalência de pênfigo é bastante baixa nos Estados Unidos em apenas 5,2 casos por 100.000 adultos. A prevalência aumenta com a idade, e homens e mulheres foram afetados igualmente. Embora a hidradenite supurativa seja uma doença de pele rara, afetando até 2% da população nos Estados Unidos e Canadá, com a maioria dos casos se manifestando em mulheres. A síndrome da pele descamação acral é causada por uma mutação no gene TGM5, que fornece instruções para fazer uma enzima chamada transglutaminase 5, um componente da camada externa da pele.

Essa descamação é mais perceptível nas mãos e nos pés, porque essas áreas são mais frequentemente expostas à umidade e ao atrito. A doença de Morgellons (MD) é conhecida por fazer com que fibras ou filamentos semelhantes a cabelos de cores diferentes saiam da pele. Esses filamentos causam a formação de lesões cutâneas, que podem piorar e se tornar uma úlcera se forem colhidas continuamente em. A DM também pode causar dores de cabeça, zumbido (zumbido nos ouvidos), instabilidade emocional, tosse, frequência cardíaca irregular e muito mais.

A ictiose arlequim é causada por mutações que afetam o gene ABCA12. Esse gene ajuda a transportar gorduras para a epiderme; quando o gene é afetado por uma mutação, o desenvolvimento saudável da barreira cutânea é afetado. Essas mudanças no gene ocorrem quando o transtorno autossômico recessivo é herdado durante a gravidez. É possível que as pessoas vivam até a idade adulta com ictiose arlequim.

Não há muitos casos de bebês afetados sobrevivendo da infância até a idade adulta, mas os avanços na medicina e no tratamento especializado tornam isso uma possibilidade. A psoríase afeta cerca de 3% das pessoas em todo o mundo e 3 a 7 por cento das pessoas com psoríase têm psoríase inversa. Pessoas que vivem com casos mais graves de psoríase inversa também podem precisar de terapia com luz ultravioleta B (UVB) ou produtos biológicos injetáveis para controlar sua condição. A ictiose arlequim é uma doença genética rara que faz com que as crianças nasçam com pele dura e grossa que forma escamas em forma de diamante em seus corpos.

O tratamento mais comum para a ictiose arlequim é um regime rigoroso de emolientes suavizantes da pele e hidratantes reparadores da pele. Em casos graves, os retinóides orais também podem ser usados. A doença de Morgellons é uma condição rara em que pequenas fibras e partículas emergem de feridas na pele, criando a sensação de que algo está rastejando na pele. Pouco se sabe sobre a condição, mas afeta mais de 14.000 famílias, de acordo com a Morgellons Research Foundation.

Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças genéticas raras da pele que se manifestam principalmente como bolhas e erosões após trauma mecânico leve. Apesar do papel crucial dos pais de crianças com. Um nevo melanocítico congênito (CMN) é uma doença cutânea rara que pode estar associada a anormalidades do sistema nervoso central (SNC). A doença de Dowling-Degos é uma doença genética que causa pele escurecida, particularmente em locais que se dobram, como axilas, virilhas e áreas articulares.

Uma desaceleração da queda natural da pele causa o acúmulo de uma proteína chamada queratina que leva à pele seca, couro cabeludo escamoso, pequenas escamas semelhantes a peixes (especialmente nos cotovelos e pernas) e rachaduras profundas e dolorosas. O sequenciamento do exoma completo em um único probando revela uma mutação no gene CHST8 na síndrome da pele de descamação autossômica recessiva. Por exemplo, a síndrome de eritroceratodermia-cardiomiopatia (EKC) é uma condição que causa a formação de placas na pele e também anormalidades cardíacas. Síndrome de pele descascada devido a variantes nos genes CHST8 e CSTA foram relatadas em famílias consanguíneas paquistanesas e beduínas, respectivamente.

As ictioses congênitas autossômicas recessivas (ARCI) são um grupo geneticamente heterogêneo de doenças raras e crônicas caracterizadas por descamação cutânea generalizada e hiperqueratose, eritrodermia e palmoplantar. Esta forma do distúrbio é caracterizada por endurecimento acentuado da pele das palmas das mãos e plantas dos pés, inchaço (linfadenopatia) e níveis elevados de imunoglobulina E. A ictiose arlequim é uma doença genética caracterizada pelo espessamento da pele sobre a maior parte do corpo ao nascer. A síndrome da pele descamação acral não está associada a nenhum outro problema de saúde e geralmente não prejudica significativamente a qualidade de vida.

A espessa camada externa da pele em forma de placa eventualmente se divide e descasca ao nascer, deixando as camadas internas vulneráveis da pele expostas. Peeling de pele em associação com leuconíquia, queratoses pontuadas acrais, queilite e joelheiras (PLACK). .

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